Informationen zur Nackenfaltenmessung (kombinierte NT-Messung, Ersttrimester-Screening)

 

Sie suchen unsere Praxis auf, um eine Messung der Nackenfalte Ihres Kindes (in Verbindung
mit einer Untersuchung Ihres Blutes) durchführen zu lassen. Diese Art der Untersuchung stellt gegenwärtig die modernste, früheste und genaueste Form der Untersuchung dar, um eine Kenntnis über die mutmaßliche Gesundheit ihres Kindes zu erhalten. Dabei werden unter Wahrung der Unversehrtheit der Schwangerschaft (= nicht invasiv) mit Hilfe des Ultraschalls und einer Hormonbestimmung in Ihrem Blut Informationen über Ihr Kind gewonnen: Diese gestatten es (neben der Beantwortung anderer Fragestellungen), eine individuell auf Ihre Schwangerschaft abgestimmte Wahrscheinlichkeitsberechnung durchzuführen, ob ihr Kind von einem Down-Syndrom betroffen sein könnte oder ob es hiervon vermutlich nicht betroffen ist. Diese Einschätzung soll letztlich Ihnen als Grundlage dafür dienen, eine bewusste und dann auch gut  begründete Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung oder Amniozentese, u.U. auch Chorionzottenentnahme) zu fällen, die prinzipiell zunächst jeder Schwangeren zur Verfügung steht. Im Folgenden möchten wir Ihnen die Hintergründe hierzu näher erläutern :

 

Jede werdende Mutter hat prinzipiell (und das ist die gute Nachricht) eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit dafür, dass ihr ungeborenes Kind gesund sein wird: Dabei verstehen wir vorgeburtlich unter Gesundheit das Freisein von körperlichen Behinderungen, die mit einer Einschränkung der Lebensqualität einhergehen und das Freisein von Erkrankungen, die mit einer veränderten Form (Struktur) oder Anzahl von Chromosomen einhergehen. Dabei ist die häufigste, bekannteste und bedeutsamste Chromosomenstörung das Down-Syndrom, früher auch "Mongolismus" genannt. Es ist schon länger bekannt, dass mit zunehmendem Alter der Mutter sich die  Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer chromosomalen Störung erhöht. Deshalb hat man früher allen Schwangeren ab (der willkürlich gezogenen Grenze von) 35 Jahren die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung angeboten. Diese Vorgehensweise ist in gewisser Weise willkürlich und grob: So werden hierdurch (bei konsequenter Anwendung) nur rund 30% der Kinder mit Down-Syndrom entdeckt, denn 70% aller Schwangeren, die ein Kind mit Down-Syndrom erwarten, sind jünger als 35 Jahre. Dies ist nicht weiter verwunderlich: die überwiegende Mehrzahl der Frauen sind, wenn sie Kinder bekommen, einfach jünger als 35 Jahre, und auch dann kann, wenngleich weniger häufig, eine Schwangerschaft von einem Down-Syndrom betroffen sein.

 

Um speziell diesen jüngeren Frauen eine Hilfestellung zu geben und bei Frauen über 35 Jahren unnötige Eingriffe zu vermeiden, wurden unterschiedliche Tests zur Risikoermittlung für das Vorliegen eines Down-Syndroms entwickelt.

 

Allen Tests ist gemeinsam, dass eine Risiko-Wahrscheinlichkeitsberechnung anhand des mütterlichen Alters, des Schwangerschaftsalters und der im mütterlichen Blut gemessenen Konzentration von speziellen, ursprünglich vom ungeborenen Kind stammenden Eiweißstoffen erfolgt. Diese Berechnung kann ggf. noch mit gemessenen Ultraschallwerten des Kindes kombiniert werden. Diese Tests können sowohl im zweiten Drittel der Schwangerschaft, aber auch bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels durchgeführt werden.


 

Risikoermittlung im zweiten Schwangerschaftsdrittel : Der Triple-Test

 

Aus historischen Gründen ist der Triple-Test nach wie vor bekannt und kommt gelegentlich noch zur Anwendung. Allerdings ist seine Genauigkeit der Ersttrimesterdiagnostik unterlegen : Der Triple-Test ist ein Suchtest auf Down-Syndrom ("Mongolismus") und offenen Rücken (Spina bifida) sowie bestimmte andere chromosomale Störungen. Hierbei werden 3 Stoffe (AFP, hCG, freies Östriol) im mütterlichen Blut gemessen, mit der „Normalkonzentration" in der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen und unter Einbeziehung des mütterlichen Alters zu einer Risikozahl für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen und des "offenen Rückens" verrechnet. Er wird ab der 15. Schwangerschaftswoche (14 abgeschlossene Wochen + 1 Tag) durchgeführt.

 

Der Test findet solche Risikogruppen heraus, in denen das Risiko einer 35jährigen Schwangeren überschritten wird. Durch den Test kann die eigentliche Diagnose nicht gestellt werden, aber 60-70% aller Down-Syndrom-Schwangerschaften können hierdurch statistisch als Risikogruppe definiert werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, daß hier eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegt, sondern lediglich, daß diese einer Risikogruppe angehört: Bei den meisten Frauen in dieser Risikogruppe ist kein chromosomal auffälliges Kind zu erwarten. Es sollten aber hier gezielt weitere Untersuchungen erfolgen und dies bedeutet in der Regel die Durchführung einer invasiven Diagnostik in Form der Fruchtwasseruntersuchung. Primäres Ziel ist es, den aus der Triplediagnostik erwachsenen Anfangsverdacht eines Down-Syndrom sicher auszuschließen.


 

Risikoermittlung im ersten Schwangerschaftsdrittel : Das Ersttrimester-Screening

 

Seit der Einführung des Tripletests um 1990 konnten reichhaltige Erfahrungen im Umgang mit ihm gesammelt werden: Im Vergleich zur reinen Altersindikation (Entdeckungsrate Down-Syndrom: 30%) als Entscheidungsgrundlage für die Durchführung einer Fruchtwaseruntersuchung (Amniozentese) ist die Empfindlichkeit des Triple-Tests (Entdeckungsrate Down-Syndrom: 60-70%) mehr als doppelt so hoch. Allerdings ist die Genauigkeit (Spezifität) des Test recht niedrig: Eine Vielzahl von eigentlich ein gesundes Kind tragenden Frauen werden (fälschlich) als positiv getestet, dadurch nachhaltig verunsichert und u.U. einer im Nachhinein als unnötig zu beurteilenden Amniozentese zugeführt. Diese hat in ca. 0,5% unerwünschte Nebenwirkungen bis hin zu einer Fehlgeburt. Nutzen-Risiko-Kalkulationen haben ergeben, dass die Rate der durch den Triple-Test zusätzlich entdeckten Kinder mit Down-Syndrom und die der infolge einer (unnötigen) Amniozentese verursachten Fehlgeburten sich beinahe die Waage halten. Aus diesen Erfahrungen heraus erwuchs folgender Bedarf : Ein mütterlicher Blut-Test sollte gefunden werden, der früher und mit einer höheren Genauigkeit von einem Down-Syndrom betroffene Kinder zu identifizieren imstande ist. Dieses neue Verfahren zur Risikopräzisierung bestimmter Chromosomenstörungen, welches bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft (Erstes Trimester) eingesetzt werden kann, steht mittlerweile zur Verfügung: das Ersttrimester-Screening.

Bei diesem Verfahren handelt es sich um eine Kombination aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung, dem mütterlichen Altersrisiko und biochemische Blutanalysen. Bei der speziellen Ultraschalluntersuchung in der 12.-14. Schwangerschaftswoche wird die sog. Nackentransparenz des Embryos (engl. Nuchal Translucency oder NT genannt) gemessen. Diese Struktur tritt normalerweise bei fast jedem Kind in diesem Schwangerschaftszeitraum auf, beträgt im Durchschnitt etwa 1-2mm und entwickelt sich mit zunehmendem Schwangerschaftsalter wieder zurück. Ist jedoch diese Nackenfalte größer als gewöhnlich (zeitabhängig ab je nach Schwangerschaftsalter 2 bis 3 mm), so kann dieses ein deutliches Zeichen auf das mögliche Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind sein. Auch Herzfehler können sich frühzeitig durch eine vergrößerte Nackentransparenz darstellen. Für die biochemische Analyse werden 2 Substanzen im mütterlichen Blut untersucht, das freie ßhCG und das PAPP-A. Diese sind schwangerschaftsspezifisch, ihr Herkunftsort ist das ungeborene Kind. Sie drücken vereinfacht die biologische Kraft der Schwangerschaft aus. Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis darauf zu werten, daß Chromosomenveränderungen vorliegen können.

Die biochemischen und die Ultraschalldaten werden unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos zu einem Gesamtrisiko verrechnet. Da dieses abschließende Ergebnis kurzfristig vorliegt, können im Falle einer auffälligen Testung weitere Untersuchungen wie die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie (CVS) rasch erfolgen. Dadurch gewinnen die Schwangere und ihr Arzt Zeit, um über das weitere Vorgehen zu entscheiden. Da die Untersuchung allerdings große Erfahrung voraussetzt und eine fehlerhafte Durchführung zu unnötigen Eingriffen und größeren Verunsicherungen führen kann, sollte das Ersttrimester-Screening nur in hierfür speziell geschulten Zentren vorgenommen werden.

Dr. Brinker und Dr. Wehren sind sowohl vom Berufsverband der Frauenärzte als auch von der Fetal Medicine Foundation zertifiziert.

Die Leistungszahlen des Ersttrimester-Screenings sind wie folgt: Eine Studie mit 100.000 Schwangerschaften ergab, daß in 72% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 des Feten die Nackenfalte in der 11. bis 14. SSW oberhalb eines Grenzwertes der Normalverteilung lag. Bei Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung mit Hilfe der Blutbestimmung, dem mütterlichen Alter und der fetalen Nackenfalte werden rund 90% aller Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom im ersten Schwangerschaftsdrittel erkannt (bei einer Rate von 5% Schwangeren, die im Test generell als auffällig eingeschätzt werden). Umgekehrt ausgedrückt, entgehen 10% der Kinder mit einem Down-Syndrom einer derartigen Testung. Der Test stuft eine Schwangerschaft als auffällig ein, wenn die abschließenden Risikoeinschätzung einen Wert von 1:300 oder höher (1:200, 1: 150, 1:100 ....) ergibt. Auch hier bedeutet ein auffälliges Testergebnis nicht, dass das ungeborene Kind am Down-Syndrom erkrankt ist. Vielmehr bedeutet es, dass in dieser individuell vorliegenden Schwangerschaft eine höhere Risikodichte für das Down-Syndrom vorliegt als das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms, das ein 35-jährige Frau trägt. Von allen Schwangeren, die als auffällig getestet werden, und die in der Konsequenz eine weiterführende invasive Diagnostik zum sicheren Ausschluß eines Down-Syndroms in Anspruch nehmen, haben lediglich 3% tatsächlich ein Kind mit Down-Syndrom. Somit ist diese Suchstrategie der kombinierten Nackenfaltenmessung mit der Blutuntersuchung die früheste, empfindlichste und genaueste Methode, nach einer Chromosomenstörung (und darüber hinaus auch körperlichen Störung) zu fahnden. Eine weitere Verbesserung der Methode wird durch das Ausmessen des kindlichen Nasenbeins erreicht. Diese Untersuchung setzt viel Erfahrung und ein modernes, hoch auflösendes Ultraschallgerät voraus, wie es in unserer Praxis vorhanden ist.

Für weitere Fragen zum Thema Nackenfaltenmessung und vorgeburtliche Diagnostik wenden Sie sich bitte an unser Team. Wir werden Sie Ihnen gerne beantworten.

 

Dieser Text lehnt sich an das entsprechende Informationsmaterial der Medizinischen Hochschule Hannover an.

 

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 © 2004 by Dr. Walter Brinker, Dr. Dirk Wehren